【人教版】Biologie Lycée - Tronc Commun, Tome 2 : Comprendre les mutations génétiques à travers la drépanocytose

Les différences phénotypiques chez les êtres vivants résultent souvent d'une « différence d'une seule lettre » au niveau moléculaire.La drépanocytose(Sickle Cell Anemia) est la première maladie génétique dont la cause a été clairement identifiée au niveau moléculaire. Son origine réside dans une modification infime du gène contrôlant la synthèse de l'hémoglobine.

Logique fondamentale : de la molécule au phénotype

Principe de complémentarité des bases : lors de la réplication ou de la transcription de l'ADN, la paire de bases qui devrait être T-A est incorrectement substituée par A-T.
Effet sur le codon : le changement de la séquence d'ADN transforme le codon GAA en GUA sur l'ARNm.
Fonction protéique anormale : l'acide glutamique hydrophile est remplacé par la valine hydrophobe, ce qui provoque la polymérisation des molécules d'hémoglobine en condition désoxygénée, déformant les globules rouges en forme de faucille.

Conclusion importante : la création de nouveaux gènes

La mutation génétique est une variation due à une modification de la structure de la molécule d'ADN. Cette variation produit unallèle du gène existant, c'est-à-dire qu'elle crée un « nouveau gène ». C'est la différence la plus fondamentale avec le brassage génétique (recombinaison de gènes existants).

QUESTION 1

[Choix multiple] Les changements de séquence de bases lors de la réplication de l'ADN peuvent conduire à la création de nouveaux gènes. Lequel des éléments suivants peut créer un nouveau gène ?

A. Brassage génétique

B. Mutation génétique

C. Ségrégation génique

D. Duplication chromosomique

QUESTION 2

[Réponse courte] D'après la chaîne logique moléculaire de la figure 5-2 du manuel, quel changement spécifique d'acide aminé se produit dans la formation de la drépanocytose ? Quel est l'impact sur la fonction de la protéine ?

QUESTION 3

[Compréhension écrite] La pastèque que nous consommons est diploïde. Dans le processus de sélection polyploïde, la colchicine est souvent utilisée sur les graines germées ou les jeunes plants pour obtenir des pastèques triploïdes sans pépins. L'illustration montre le processus de doublement du nombre de chromosomes. En lien avec cette leçon, laquelle des descriptions suivantes concernant les types de variation est correcte ?

Le doublement chromosomique de la pastèque est une mutation génétique car il produit un nouveau caractère

Le doublement chromosomique de la pastèque est une variation chromosomique, tandis que la drépanocytose est une mutation génétique

Les deux sont des variations microscopiques au niveau moléculaire

Les deux ne sont pas héréditaires

QUESTION 4

[Choix multiple] Dans le cas de la drépanocytose, au cours de quel processus de l'ADN la substitution d'une paire de bases est-elle la plus susceptible d'être héréditaire ?

A. Respiration cellulaire

B. Synthèse protéique

C. Réplication de l'ADN

D. Croissance cellulaire

QUESTION 5

[Réponse courte] Résumez brièvement le concept de mutation génétique et sa relation avec les caractères biologiques.

Dossier d'exploration : Traçage familial et signification moléculaire d'une maladie génétique

Analyse d'une enquête familiale basée sur la drépanocytose

Dans une région d'Afrique à forte prévalence du paludisme, des médecins ont découvert une famille atteinte de drépanocytose. Cette maladie est autosomique récessive. Les tests génétiques ont révélé que certains membres de cette famille, bien qu'asymptomatiques, sont porteurs d'un gène muté. Par ailleurs, l'enquête environnementale a montré que ces porteurs sont plus résistants au paludisme que les personnes normales.

[Réponse courte] 1. La maladie génétique que vous avez étudiée présente-t-elle une tendance héréditaire familiale ? (Répondez en vous appuyant sur les bases moléculaires, au moins 100 mots.)

Réponse :
En explorant la drépanocytose, nous constatons que cette maladie présente une nette tendance héréditaire familiale. En effet, lorsque la mutation génétique survient dans les cellules germinales, elle est transmise à la descendance selon les lois de Mendel. Au niveau moléculaire, dès que la séquence d'ADN d'un parent subit une substitution de base, cette nouvelle séquence modifiée (le gène pathogène récessif) acquiert une stabilité héréditaire. Lorsque la descendance hérite simultanément de ce gène mutant des deux parents, la séquence d'acides aminés de son hémoglobine est modifiée, manifestant un phénotype anémique similaire à celui des parents. Ainsi, l'enquête sur les antécédents familiaux est un moyen essentiel pour identifier ce type de maladie génétique causée par une mutation.

[Réponse courte] En vous appuyant sur ce cas, discutez de la signification des mutations génétiques pour l'évolution biologique et l'adaptation des populations.

Réponse :
La mutation génétique est une voie de création de nouveaux gènes, la source fondamentale de la variation biologique, et fournit une riche matière première pour l'évolution. Dans ce cas, bien que la mutation provoque l'anémie, les porteurs hétérozygotes bénéficient d'un avantage de survie dans l'environnement particulier où le paludisme est endémique. Cela montre que le caractère bénéfique ou nuisible d'une mutation dépend de la sélection environnementale ; elle constitue la base de l'adaptation d'une population aux changements environnementaux.